Sächsischer Selbsthilfepreis 2016
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Embryologie des EEK

Blasenekstrophie

Wenn die Kloakenmembran rupturiert, bleibt normalerweise der urogenitale Sinus, bestehend aus der Urethra und dem Introitus vaginae, offen liegend zurück. Wenn das Mesoderm, welches später die Bauchwandmuskulatur bildet, zwischen dem Allantois und dem Genitalhügel nicht das Ektoderm vom Endoderm getrennt hat, dann bleibt, nach der Ruptur der Kloakenmembran, die Urethra und die Blasenplatte unverschlossen im unteren Abdomen zurück. Im Falle einer klassischen Blasenekstrophie kommt es zu dieser Konstellation, nachdem das urorektale Septum den urogenitalen Sinus vom Enddarm getrennt hat. Wenn die Kloakenmembran rupturiert ehe das urorektale Septum den urogenitalen Sinus vom Enddarm getrennt hat, so kommt es zur Konstellation wie sie bei einer kloakalen Ekstrophie anzutreffen ist.

Vorkommen und Häufigkeit des EEK

60 % der Ekstrophiepatienten haben eine klassische Blasenekstrophie (1 in 40.000 Geburten), während das Vorkommen einer isolierten Epispadie (1 in 120.000 Geburten) oder einer kloakalen Ekstrophie (1 in 400.000 Geburten) weitaus seltener ist (Gearhart und Jeffs, 1998). Alle Ausbildungen betreffen das männliche Geschlecht häufiger als das weibliche mit einer Verteilung von 2,3:1 im Falle einer klassischen Ekstrophie (Shapiro et al., 1984). Obwohl die meisten Fälle sporadischer Natur sind wurden in der Vergangenheit immer wieder Familien berichtet, bei denen mindestens 2 Familienmitglieder betroffen waren (Chisholm und McFarland, 1979; Glaser und Rossiter Lewis, 1961; Higgins, 1962; Messelink et al., 1994; Reutter et al., 2003; Williams and Savage, 1966). Eine Studie zu Konkordanzraten bei Zwillingen zeigt, dass bei eineiigen Zwillingen häufiger beide betroffen sind als bei zweieiigen Zwillingen, was auf einen genetischen Einfluss in der Entstehung des EEK hindeutet (Reutter et al. 2007). Das Wiederholungsrisiko für eine Blasenekstrophie unter Geschwistern wird mit unter 1 % beschrieben (Ives et al., 1980). Shapiro et al. haben 1984 aus einer Gruppe von 215 Eltern, von denen mindestens einer der beiden Partner eine Ekstrophie hatte, unter deren Nachkommen 3 Kinder identifiziert, die ebenfalls von Blasenekstrophie oder Epispadie hatten. Das Wiederholungsrisiko für Blasenekstrophie belief sich daher auf 1:70 Lebendgeburten, entsprechend einer 400-fachen Erhöhung gegenüber der Allgemeinbevölkerung. Konkordanz in Zwillingen, familiäre Häufung und ein fehlendes mendelsches Vererbungsschema suggerieren, dass der EEK ein multifaktoriell vererbter Defekt ist, dem ursächlich sowohl eine genetische Prädisposition als auch Umweltfaktoren zu Grunde liegen (Messelink et al., 1994).

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