Sächsischer Selbsthilfepreis 2016
Personen

Phänotypische Beschreibung
von Epispadie, klassischer Blasenekstrophie und kloakaler Ekstrophie

Epispadie

Die Epispadie beschreibt die Spaltung der oberen Harnröhre. Dabei bildet die Harnröhre eine nach oben offene Rinne. Bei männlichen Patienten unterscheidet man glanduläre, penile und proximale Formen. Nur die proximalen Formen sind mit einer Inkontinenz vergesellschaftet. Bei weiblichen Patientinnen kommt zusätzlich zur Spaltung der Harnröhre zu einer Spaltung der Klitoris. Auch hier können milde Epispadieformen ohne Inkontinenz vorliegen. Bei beiden Geschlechtern kann es zu Verlust des Blasenhalsschließmuskels und zu einem mehr oder weniger ausgeprägten Spaltbecken kommen. Beim Mann kommt es zusätzlich zu einer Krümmung (Chordae) des Penis zum Bauch hin.

Klassische Blasenekstrophie und Blasenekstrophie Varianten

Eine klassische Blasenekstrophie schließt eine komplette Epispadie mit Spaltbecken ein. Hinzu kommt eine offen liegende Bauchdecke mit hervorgetretener, nicht verschlossener Blase. Bei der sog. „Pseudo-Ekstrophie oder gedeckten Ekstrophie „ ist die Bauchwand nicht geöffnet und auch die Blase ist verschlossen. Es handelt sich also um die Fehlbildung mit den charakteristischen muskuloskelettalen Defekten des EEK, ohne dass die wichtigsten urogenitalen Fehlbildungen vorliegen.
Bei einer weiteren seltene Variante, der superioren vesikalen Fissur, ist das Genitale normal und unversehrt, hingegen ist die Bauchdecke und die anteriore Blasenwand defekt.

Kloakale Ekstrophie

Zum Bild einer klassischen Blasenekstrophie kommt die Spaltung der Harnblase in zwei Hemiblasen, welche den offen liegenden Enddarm flankieren, hinzu. Dadurch ist eine Trennung von Darm und Blase nicht mehr vorhanden, entsprechend einer gespaltenen Kloake. An zusätzlichen Fehlbildungen bestehen in hohem Prozentsatz Fehlbildungen der Wirbel (ca. 20%), des Magendarmtrakts (7 %), des Herzens (9%), der unteren Extremitäten (23%) und andere (22%) (Keppler-Noreuil, 2001).

Komplikationen

Bei allen drei Phänotypen können Fehlmündungen der Harnleiter (Ureteren) in die Harnblase mit Rückstau des Urins zur Niere (Reflux) vorliegen. Bei männlichen Betroffenen findet man häufig Leistenhoden, die, wie ein Gleithoden, nicht in das Skrotum wandern und orchidopexiert werden müssen. Neben dem großen Bauchwanddefekt bei klassischer Blasenekstrophie und kloakaler Ekstrophie liegen häufig eine Rektusdiastase oder auch eine ein- oder beidseitige indirekte Inguinalhernie vor (Reutter und Boemers, 2002).

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